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Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins

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13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin

Neurofibromatose Typ 1
Schwannomatose, NF2-assoziierte
Mukopolysaccharidose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 2
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Schwannomatose
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Mitochondriopathie
Gaumenspalte

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Maladie de Refsum
Myopathie mitochondriale
Syndrome myasthénique congénital
Polymyosite
Maladie du motoneurone
Myasthénie auto-immune
Dystrophie musculaire
Sclérose latérale amyotrophique
Paraplégie spastique héréditaire

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Guillain-Barré syndrome
Myotonic dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Juvenile myasthenia gravis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Botulism
Malignant hyperthermia of anesthesia
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Rhabdomyosarcoma
Limb-girdle muscular dystrophy
Dermatomyositis
Lambert-Eaton myasthenic syndrome

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Fruktose-Stoffwechselstörung
Fabry-Syndrom
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glukoneogenese-Störung
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit

2

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für pädiatrische Genetik

Maladie de stockage du glycogène
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Maladie rénale rare
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Mucoviscidose
Dysplasie osseuse primaire
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Phénylcétonurie
Arthrite juvénile idiopathique
Maladie des urines sirop d'érable

1

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde

Tay-Sachs-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 3
Gaucher-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 1
Sandhoff-Krankheit
Glykogenose Typ 2
Fabry-Syndrom
Gangliosidose

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Syndrome de Marfan
Syndrome de Loeys-Dietz
Syndrome de Brugada
Syndrome du QT long familial
Cardiomyopathie dilatée
Cardiomyopathie hypertrophique rare
Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Rare ataxia
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis
Infantile neuroaxonal dystrophy
Neuroferritinopathy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration

2

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Syndrome du QT long familial
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Ataxie de Friedreich
Syndrome de Noonan
Fibrillation auriculaire familiale
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Trouble génétique du rythme cardiaque
Bicuspidie aortique familiale
Maladie de Gaucher type 3
Syndrome de Marfan
Syndrome de Barth
Cardiomyopathie rare

1

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Poliomyelitis
Polymyositis
Mitochondrial myopathy
Proximal spinal muscular atrophy
Inclusion body myositis
Dermatomyositis
Muscular dystrophy

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 9

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin

Neurofibromatose Typ 1
Schwannomatose, NF2-assoziierte
Mukopolysaccharidose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 2
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Schwannomatose
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Mitochondriopathie
Gaumenspalte

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
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Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Maladie de Refsum
Myopathie mitochondriale
Syndrome myasthénique congénital
Polymyosite
Maladie du motoneurone
Myasthénie auto-immune
Dystrophie musculaire
Sclérose latérale amyotrophique
Paraplégie spastique héréditaire

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Guillain-Barré syndrome
Myotonic dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Juvenile myasthenia gravis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Botulism
Malignant hyperthermia of anesthesia
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Rhabdomyosarcoma
Limb-girdle muscular dystrophy
Dermatomyositis
Lambert-Eaton myasthenic syndrome

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
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0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Fruktose-Stoffwechselstörung
Fabry-Syndrom
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glukoneogenese-Störung
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit

2

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für pädiatrische Genetik

Maladie de stockage du glycogène
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Maladie rénale rare
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Mucoviscidose
Dysplasie osseuse primaire
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Phénylcétonurie
Arthrite juvénile idiopathique
Maladie des urines sirop d'érable

1

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
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Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde

Tay-Sachs-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 3
Gaucher-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 1
Sandhoff-Krankheit
Glykogenose Typ 2
Fabry-Syndrom
Gangliosidose

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Syndrome de Marfan
Syndrome de Loeys-Dietz
Syndrome de Brugada
Syndrome du QT long familial
Cardiomyopathie dilatée
Cardiomyopathie hypertrophique rare
Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Rare ataxia
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis
Infantile neuroaxonal dystrophy
Neuroferritinopathy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration

2

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
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Syndrome du QT long familial
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Ataxie de Friedreich
Syndrome de Noonan
Fibrillation auriculaire familiale
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Trouble génétique du rythme cardiaque
Bicuspidie aortique familiale
Maladie de Gaucher type 3
Syndrome de Marfan
Syndrome de Barth
Cardiomyopathie rare

1

Supportgroups 2

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Page Web
Email

Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Poliomyelitis
Polymyositis
Mitochondrial myopathy
Proximal spinal muscular atrophy
Inclusion body myositis
Dermatomyositis
Muscular dystrophy

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